La investigación es un tema esencial con relación a Cistinosis, ya que gracias a estas se han hecho grandes aportaciones científicas que ayudan a ofrecer una mejor calidad de vida a pacientes, muestra de esto son los tratamientos que existen actualmente para este padecimiento, Fundaciones de Cistinosis a nivel mundial invierten una fuerte cantidad de dinero para llevar a cabo nuevos protocolos, incluso actualmente existe un proyecto de investigación para encontrar la cura de dicho padecimiento.
Compartimos novedades de Investigación que se lleva a cabo a nivel Internacional:
AVROBIO
AVROBIO es una compañía cuyo enfoque une a los expertos de clase mundial reunidos para desarrollar terapia celular y genética, enfermedades raras, desarrollo clínico y fabricación.
TERAPIA GENICA PARA CISTINOSIS
La terapia génica se deriva de las propias células madre hematopoyéticas del paciente, que se modifican genéticamente para producir cistinosina funcional, una proteína crucial que les falta a los pacientes con cistinosis.
El ensayo reclutará hasta seis pacientes con cistinosis, una enfermedad hereditaria rara causada por un defecto en el gen que codifica la cistinosina. La proteína cistinosina permite el transporte del aminoácido cistina fuera de los lisosomas. Cuando está ausente, la cistina se acumula y cristaliza, causando daño progresivo a los riñones, el hígado, los músculos, los ojos y otros órganos y tejidos. La cistinosis afecta tanto a niños como a adultos; se enfrentan a períodos de vida más cortos y síntomas a menudo dolorosos, que incluyen desgaste muscular, dificultad para respirar, ceguera e insuficiencia renal.
La cistinosis es una enfermedad debilitante y progresiva, y se necesitan urgentemente nuevas opciones de tratamiento. El estándar actual de atención no evita el deterioro; en el mejor de los casos, puede atenuar los síntomas. Es por eso que la terapia génica es particularmente emocionante: tiene el potencial de cambiar el curso de la enfermedad, y la vida de los pacientes, al abordar la causa subyacente de la cistinosis “, dijo Birgitte Volck, MD, PhD, Presidenta de Investigación y Desarrollo de AVROBIO “Creemos que podemos diseñar las propias células madre de los pacientes para que produzcan de manera sostenible la proteína funcional que se necesita para prevenir una acumulación tóxica de cistina y detener la progresión de la enfermedad”. Estamos muy contentos de que esta terapia genética en investigación se encuentre ahora en la clínica en colaboración con la Dra. Stephanie Cherqui en la UC San Diego “.
El ensayo de un solo brazo inscribirá a cuatro adultos y una posible cohorte de seguimiento de dos adultos o adolescentes de al menos 14 años de edad que actualmente están siendo tratados con cisteamina, el estándar de atención para la cistinosis. Si se comienza a una edad temprana y se toma en un estricto horario de dosificación, la cisteamina puede retrasar la insuficiencia renal. Sin embargo, el régimen de tratamiento es muy oneroso, con efectos secundarios que pueden ser graves y desagradables, y para muchos pacientes es difícil cumplir con este régimen de tratamiento. Incluso si el cumplimiento es alto, la terapia con cisteamina no puede prevenir la insuficiencia renal ni evitar otras complicaciones
“Para las personas con cistinosis, no hay días saludables. Deben tomar docenas de píldoras al día, durante todo el día, solo para mantenerse con vida. Es una enfermedad implacable y necesitamos urgentemente nuevos tratamientos “, dijo Nancy J. Stack, Presidenta de la Cystinosis Research Foundation, que apoyó el desarrollo de la terapia génica con más de $ 5.4 millones en subsidios para el laboratorio del Dr. Cherqui en la Universidad de California en San Diego. “Creemos que ahora estamos un paso importante más cerca de la cura potencial en la que nuestra comunidad ha estado trabajando durante muchos años”.
Los puntos finales primarios del ensayo son la seguridad y la tolerabilidad, evaluadas hasta dos años después del tratamiento, así como la eficacia, según lo evaluado por los niveles de cistina en los glóbulos blancos. Los puntos finales secundarios para evaluar la eficacia incluyen cambios en los niveles de cistina en la sangre, la mucosa intestinal y la piel y los recuentos de cristales de cistina en los ojos y la piel. La eficacia también se evaluará a través de pruebas clínicas de función renal, visión, fuerza muscular, función pulmonar y función neurológica y psicométrica, así como a través de evaluaciones de la calidad de vida de los participantes después del tratamiento. El ensayo está financiado por subvenciones a UC San Diego del Instituto de Medicina Regenerativa de California (CIRM), así como de la Fundación de Investigación de Cistinosis.
“Esta terapia genética en investigación comienza con las propias células madre de los pacientes, que se modifican genéticamente para que sus células hijas puedan producir y administrar cistinosina funcional a las células de todo el cuerpo”. Con este enfoque, nuestro objetivo es prevenir la acumulación anormal de cistina que causa tantas complicaciones devastadoras ”, dijo Stephanie Cherqui, PhD, profesora asociada de pediatría de la Facultad de medicina de la Universidad de California en San Diego y consultora de AVROBIO. “Hemos estado trabajando para esta prueba durante años y estamos agradecidos por todo el apoyo que nos trajo a este momento”.
CYSTINOSIS RESEARCH NETWORK Y CYSTINOSIS FOUNDATION IRELAND
Cystinosis Research Network y Cystinosis Foundation Ireland anuncian una colaboración para financiar un protocolo de investigación en relación con Infertilidad Masculina en Cistinosis en la Universidad de California en San Francisco (UCSF) la colaboración fue posible, en parte gracias a una contribución privada de los miembros del consejo directivo de Cystinosis Research Network, Anna y Paul Pruitt, y del programa de financiación “Semillas de maíz Irlanda”.
El Dr. Sur, becario postdoctoral en el Laboratorio de la profesora Minnie Sarwal en la UCSF, es el investigador principal en la propuesta “Recurso Celular para Estudiar la Infertilidad Masculina en Cistinosis”
Las organizaciones ya mencionadas esperan con ansias este proyecto y proporcionar mayores aportaciones sobre Cistinosis y la infertilidad masculina.
Resumen del Estudio: Hasta ahora, en contraste con algunas pacientes femeninas que han dado a luz, se sabe que ningún paciente masculino con Cistinosis ha engendrado naturalmente un hijo.
Sin embargo, las razones biológicas de la azoospermia observadas en pacientes con Cistinosis aun no se entienden completamente
Este es un estudio importante debido a la creciente población de pacientes con cistinosis, que fueron tratados con cisteamina y están llegando a la edad adulta.
Este proyecto tiene como objetivo crear y caracterizar el epidídimo humano y las células de los testículos (las células involucradas en el sistema de reproducción masculino) que imitan o modelan la interrupción que ocurre en estas células como resultado de la enfermedad de cistinosis.
Estas células genéticamente modificadas nos permitirán estudiar la enfermedad de Cistinosis en estas células de reproducción masculina en un tubo de ensayo para que podamos mejorar nuestro conocimiento y comprensión de la infertilidad masculina mediada por Cistinosis en la vida real.